ŽILINA. Šestnásťročná Simonka vyzerá na prvý pohľad ako zdravá stredoškoláčka. Trpí však jedným z tisícok druhov vzácnych ochorení. Trápi ju takzvaná Pompeho choroba, ktorá postihuje celkovo jedného zo 40-tisíc ľudí.
Podľa slov Lenky Zátekovej, hovorkyne Fakultnej nemocnice s poliklinikou v Žiline, ide o vrodenú poruchu metabolizmu glykogénu. Ten sa nadmerne ukladá vo svaloch a spôsobuje ťažkosti.
„Každé dva týždne jej zdravotníci na oddelení žilinskej pediatrie podávajú špeciálnu enzýmovú substitučnú terapiu, vďaka ktorej môže žiť takmer normálnym životom,“ hovorí Záteková.
Žene napadnutej stádom kráv ľudia uštedrili spŕšku nepríjemných komentárov Čítajte Liečba jej ochorenie úspešne zastabilizovala.
„Simonka dokonca športuje. V zime jazdí na snowboarde a i keď si musí dávať väčší pozor a všetko robiť s mierou, vďaka skorej diagnostike a terapii má šancu na kvalitný život aj s týmto vzácnym ochorením,“ dopĺňa primárka oddelenia pediatrie Zuzana Cigániková.
Na tomto oddelení poskytujú v aplikačnom centre liečbu aj ďalším pacientom, súrodencom Jakubovi a Miškovi či Margarétke, ktorá má ďalšie vzácne ochorenie známe ako Gaucherová choroba.
Simonka, spomínaní súrodenci aj Margarétka patria medzi pacientov so zriedkavými ochoreniami. Na Slovensku môžu postihovať zhruba 300-tisíc ľudí.
Ich diagnostika a liečba sú častokrát náročné a dlhodobé.
O ojedinelých ochoreniach sa na konci februára hovorí častejšie, keďže si pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb.
